Tidsskriftet nr. 20/15

To nye, norske studier viser at ny DNA-teknologi kan hjelpe legene å finne diagnose på medfødt syndrom eller nevrologisk sykdom som tidligere har vært vanskelig.

Ved Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset i Telemark har man jobbet parallelt med to studier der man har tatt i bruk ny, dyptgående DNA-teknologi.

– Hovedforskjellen mellom de to studiene er at vi i den ene studien målrettet har undersøkt utvalgte gener – gener man vet kan gi nevrologiske sykdommer, mens vi i den andre studien har testet alle genene, og deretter sett om vi har fått noen treff, forklarer Øystein Lunde Holla, fagansvarlig for dypsekvensering ved Sykehuset i Telemark.

Begge studiene er publisert i utgave 20 av Tidsskriftet:
Diagnostisk eksomsekvensering – norske erfaringer
Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering

Torunn Fiskerstrand problematiserer dypsekvenseringen i utgavens etterleder «Diagnostisk suksess med fallgruver». Der skriver hun om bekymringen man har hatt til at man ved dypsekvensering også kan påvise genvarianter som gir risiko for annen type sykdom enn den som er relevant for problemstillingen. Hun skriver også at det er viktig at pasienten er klar over at de som analyserer genomdata ikke har plikt til å lete etter slike tilfeldige risikovarianter. 
– Det er generelt svært krevende å tolke genvarianters betydning for sykdom, og de som skal motta prøvesvarene må også ha et visst nivå av tilsvarende kunnskaper, ellers kan de feiltolke svaret, skriver hun.

Hanne Støre Valeur går av som publiseringsredaktør i Tidsskriftet med lederartikkelen «Doktor datamaskin». Flere arbeidsoppgaver i dagens arbeidsliv tas over av ny teknologi. Det dukker opp plattformer som samler informasjon og målinger fra ulike helseapper på ett sted og gir et samlet bilde av brukerens helsetilstand.
– Er legenes arbeid truet? lurer Valeur.

 

Tidsskrift for Den norske legeforening er et generelt medisinsk tidsskrift, som utkommer annenhver tirsdag og publiseres først på nett. Det utgis 24 nummer årlig.

Papirutgaven sendes til leger, medisinstudenter, biblioteker, sykehus og institusjoner. Alt innhold i Tidsskriftet publiseres på Internett, og er åpent tilgjengelig for alle.

Tidsskrift for Den norske legeforening er både et vitenskapelig tidsskrift og medlemsblad for Den norske legeforening.

Dette kan du blant annet lese om i siste utgave av Tidsskrift for Den norske legeforening:

 

LES MER ...

http://tidsskriftet.no/

Ute nå

I høst er det hundre år siden den russiske Oktoberrevolusjonen fant sted. oktoberrevolusjonen viste en hel verden at det ikke er naturgitt hvem som skal herske og hvem som skal herskes over. Revolusjonen var til stor inspirasjon for hele den norske arbeiderbevegelsen de første åra etter den fant sted. Årets siste nummer har oktoberrevolusjonen som tema, håper vi også klarer å overraske litt!

Kalender

 

Developed by Aplia - Powered by eZ PublishPersonvern

Dette nettstedet bruker informasjonskapsler. Les mer om informasjonskapsler her. Ikke vis denne meldingen igjen.